Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Przystosowanie do trawienia laktozy doprowadziło do zwiększenia rozmiarów i masy ciała ludzi?
19 stycznia 2023, 17:54Profesor Jay Stock z kanadyjskiego Western University twierdzi, że konsumpcja mleka w niektórych regionach świata w okresie od 7000 do 2000 lat temu doprowadziła do zwiększenia masy i rozmiarów ciała ludzi. W tym samym czasie w innych regionach świata dochodziło do redukcji wielkości ludzkiego organizmu. Stock i jego zespół zauważyli, że do zwiększenia rozmiarów ciała H. sapiens doszło tam, gdzie z przyczyn ewolucyjnych częściej występowały geny pozwalające dorosłym ludziom na trawienie mleka.
Od kilkunastu lat jądro Ziemi obraca się w kierunku przeciwnym niż poprzednio?
24 stycznia 2023, 18:07Tysiące kilometrów pod naszymi stopami znajduje się wewnętrzne jądro Ziemi. To struktura o średnicy ponad 1200 km zbudowana z żelaza w formie stałej. Dwoje badaczy z Uniwersytetu w Pekinie stwierdziło właśnie, że dosłownie przed kilkunastu laty ruch obrotowy jądra niemal ustał, a następnie zaczęło się ono obracać w drugą stronę i obecnie obraca się w kierunku przeciwnym do ruchu obrotowego Ziemi.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Mózgowy skrót do własnego telefonu
31 maja 2010, 10:11W jaki sposób udaje nam się wyłowić z tylu podobnych dźwięków dzwonek naszego telefonu komórkowego? Specjaliści przekonują, że mózg dysponuje specjalnym szablonem, zwiększającym czas i trafność identyfikacji (The Journal of Neuroscience).
Nauka czytania głęboko transformuje dorosły mózg w zaledwie pół roku
26 maja 2017, 05:26Nauka czytania po trzydziestce transformuje sieci i głębokie struktury mózgu w zaledwie pół roku.
Nos jak siatkówka
18 października 2010, 14:42Choć wyczuwanie zapachu światła mogłoby się kojarzyć z doświadczeniami synestetyka, w rzeczywistości naukowcy zaprzęgli takie właśnie zjawisko do badania sposobów wykorzystywanych przez mózg do rozróżniania woni. Ponieważ zapachy są skomplikowane chemicznie, trudno wyodrębnić obwody neuronalne, które odpowiadają za ich detekcję czy rozróżnianie. Stąd pomysł na wykorzystanie optogenetyki.
NICER – wyjątkowy instrument na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej
18 lipca 2017, 11:08Na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej rozpoczęło pracę wyjątkowe urządzenie, Neutron star Interior Composition Explorer (NICER). Jego zadaniem jest badanie gwiazd neutronowych, najbardziej gęstych obiektów we wszechświecie.
Zepsuty zegar prowadzi do choroby
22 września 2011, 10:29Kiedyś wydawało się, że rozregulowane rytmy biologiczne w depresji, zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych czy różnego rodzaju uzależnieniach, które prowadzą do zmiany cyklu snu i czuwania czy rytmów hormonalnych, to skutek procesu patologicznego leżącego u podłoża choroby. Najnowsze analizy wskazują jednak, że tak naprawdę mogą one być przyczynami i najpierw szwankuje zegar biologiczny, a dopiero później pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne.
Zły timing sygnałów napędza wzrost guzów nowotworowych
3 września 2018, 12:50Mutacje genetyczne, które mają miejsce w niedrobnokomórkowych rakach płuc mogą prowadzić do rozwoju guza poprzez zakłócanie komórkom odbioru normalnych sygnałów wzrostu. Uczeni z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) mówią, że ich odkrycie może być istotne dla zrozumienia sposobu rozwoju wielu nowotworów oraz może przyczynić się do opracowania metod ich skutecznego zwalczania.
